Test prenatale non invasivo (NIPT)

Il test è utilizzato per rilevare le aneuploidie fetali (anomalie del numero dei cromosomi) più comuni mediante un prelievo di sangue materno e la seguente analisi mediante Next Generation Sequencing (NGS) o Array-CGH del DNA fetale circolante (cfDNA). Non presenta rischi per il feto.

Come funziona:

Durante la gravidanza, il ricambio cellulare a livello del trofoblasto porta al rilascio di DNA fetale nel circolo materno. Tale DNA raggiunge concentrazioni rilevabili a partire dalla quinta settimana di gravidanza e dall’undicesima settimana il DNA fetale libero è presente in quantitativo sufficiente da permetterne l’analisi per la ricerca di aneuploidie a partire da un campione di sangue della madre. Questo test individua con altissima sensibilità e specificità (superiori al 99%) le anomalie cromosomiche più frequenti, specificamente Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 13 (Sindrome di Patau). Sono inoltre analizzate eventuali aneuploidie a carico dei cromosomi sessuali (le principali sono X0, XYY e XXY, rispettivamente Sindromi di Turner, Jacobs e Klinefelter). Nelle diverse varianti del test, è inoltre possibile valutare la presenza di aneuploidie a carico dei restanti cromosomi, e di microdelezioni (es. delezioni correlate a sindrome di DiGeorge, Cri-du-Chat, Prader-Willi) o . Il test non comporta nessun rischio per il feto.

Limiti:

L’analisi del DNA libero circolante rappresenta uno screening ad elevata accuratezza ma non sostituisce i test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi) e dunque non può essere utilizzato per modificare il percorso clinico di una gravidanza. Un risultato del test negativo, seppur fortemente rassicurante, non esclude in termini assoluti la presenza dell’anomalia indagata e, similmente, in caso di risultato positivo, il test deve essere seguito da amniocentesi o villocentesi per confermare la diagnosi. In questo caso l’analisi citogenetica invasiva viene offerta gratuitamente, ad eccezione del solo prelievo.

Modalità di esecuzione:

Il test viene eseguito, su prenotazione, tramite un prelievo di sangue all’undicesima settimana di gravidanza, non è necessario il digiuno. Il prelievo viene preceduto da una consulenza per illustrare le caratteristiche del test e le opzioni disponibili ed è accompagnato da un’ecografia per verificare l’esatta età gestazionale. I risultati del test sono disponibili entro 10 giorni dal prelievo

Tipi di NIPT offerti presso ARC:

Harmony – Roche (Eseguito in Italia)

G-Test – Bioscience Institute