Analisi Genetiche

In ARC effettuiamo un elevato numero di analisi genetiche, che possono anche essere inserite in pannelli di esami per limitarne il costo complessivo.

Cariotipo da sangue periferico

L’analisi del cariotipo, o mappa cromosomica, è un esame di citogenetica che consente di verificare la presenza di anomalie cromosomiche di tipo numerico o strutturale.

È comunemente richiesto ad esempio tra gli esami per la procreazione medicalmente assistita (PMA) per individuare potenziali cause genetiche dell’infertilità.

Sull’adulto è eseguito a partire dai linfociti (i globuli bianchi) presenti nel sangue. Poiché tali cellule passano la maggior parte del tempo in Interfase, stadio cellulare in cui il DNA si presenta decondensato, si induce i linfociti a entrare in Metafase in vitro. In tale fase i cromosomi si presentano condensati e possono essere colorati mediante una tecnica detta bandeggio, in cui i diversi cromosomi assumono una tipica colorazione a fasce. Si procede quindi a fotografare i cromosomi e ad analizzarne l’assetto dopo averli appaiati. Un corredo cromosomico normale è costituito da 23 coppie di cromosomi (46 totali), di cui 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XY in caso del maschio e XX per la femmina). L’analisi del cariotipo include anche lo studio della morfologia dei cromosomi per l’individuazione di anomalie strutturali come traslocazioni, delezioni e inversioni.

Fibrosi cistica (FC)

Prevalenza portatori sani: 1 su 25-30

Tra gli esami preconcezionali il più comunemente prescritto è il test genetico per la Fibrosi Cistica (FC), impiegato per valutare se i genitori sono portatori sani di una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), causa della patologia. In Veneto, circa un individuo su 27 è portatore sano di Fibrosi Cistica, ovvero possiede una copia del gene sana e una mutata e non presenta alcun sintomo. Nel caso in cui due individui portatori sani abbiano un figlio, questo ha il 25% di probabilità di contrarre la Fibrosi Cistica. Testare entrambi i genitori consente di ridurre drasticamente questo rischio.

Altre patologie più comunemente indagate, per prevalenza e anamnesi familiare